MR对罕见病的诊断——新生儿枫糖尿病一例

作者：武汉高尚医学影像诊断中心

病例摘要

10天足月顺产儿，肌张力低下、反应欠佳、呼吸慢、嗜睡，身上有特殊气味；临床遗传代谢病化验报告示缬氨酸和亮氨酸明显增高。

医学影像检查

MR图像

MR检查所见：

脑干、双侧小脑齿状核、丘脑、内囊后肢区、放射冠区、半卵圆中心后部至中央前回区肿胀，可见对称性片状等稍长T1稍长T2信号，FLAIR呈略高信号，DWI呈明亮高信号、相应ADC信号明显减低；双侧横窦及枕部硬膜下可见短T1短T2信号影，余脑实质内未见局灶性信号异常。各脑室、脑池大小、形态均正常，中线结构居中。

MR影像诊断意见

1.脑干、双侧小脑齿状核、丘脑、内囊后肢区、放射冠区、半卵圆中心后部至中央前回区对称性异常信号，考虑为遗传代谢性脑病，结合临床可符合枫糖尿病表现。

2.双侧横窦及枕部硬膜下出血。

枫糖尿病

枫糖尿病（maple syrup urine disease MSUD）又称支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支链氨基酸分解受阻，导致支链氨基酸代谢异常，包括亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸代谢紊乱。因患儿尿液中排出大量a-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆香甜气味而得名。该病罕见，其总体患病率为1:185000。

临床表现

主要临床表现为中枢神经系统受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒表现。

该病临床表现不均一，主要与BCKD复合体活性降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现可从典型表现到只有轻微症状。

根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型更为多见，约占75%，中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。

新生儿MSUD常为经典型，也即临床症状中更为严重的一型。

MRI检查表现

特点为弥漫性的脑水肿，典型表现为双侧对称区域明显扩散受限，ADC值降低，累及小脑白质、脑干、双侧丘脑、苍白球、内囊及皮质脊髓束。尽管临床没有枫糖浆尿味，但这些表现高度提示MSUD。

MRS在0.9ppm 处可发现一个相对特异性的宽峰（BCAA的甲基峰）；同时可见NAA峰的下降及Lac峰的升高。

新生儿期的MSUD包括两种不同形式的脑水肿，其一是早期特征性MSUD水肿，其分型位置具有特殊性，好发于新生儿的髓鞘化白质区；其二是弥漫性脑水肿，多好发于尚未髓鞘化区域。DWI显示尤为敏感。

MSUD的颅脑影像表现以细胞毒性水肿为主，多呈对称性分布，病变区域通常与正常新生儿髓鞘化进程相一致的神经纤维束。

如若治疗及时，多数患儿脑水肿可短期恢复，也有部分患儿出现脑萎缩等后遗病变。

鉴别诊断

① 非酮症性高甘氨酸血症；

② Canavan病（海绵状脑白质营养不良）。

参考资料：

[1]赵培培,郑彬,赵庆国.新生儿枫糖尿病的临床及颅脑磁共振成像特点[J].实用医学影像杂志,2020,21(06):590-592.

[2]张炜,韩蓓,张维,高修成.小儿枫糖尿病颅内MRI表现2例[J].放射学实践,2019,34(02):225-227.

以上内容均来源于高尚医学影像诊断中心